|
പടിഞ്ഞാറന് ലണ്ടനിലെ ഹായെസിലുള്ള ഗുര്മീത് കൗര് എന്ന മൂന്ന് വയസ്സുകാരിയാണ് അരോമാറ്റിക് 1 അമിനോ ആസിഡ് ഡീകാര്ബോക്സിലേസ് (എ എ ഡി സി) കുറവിനുള്ള ചികിത്സയ്ക്ക് വിധേയായത്. കുട്ടികളുടെ ശാരീരികവും, മാനസികവും, പെരുമാറ്റപരവുമായ വികാസത്തെ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ജീവനു ഭീഷണിയായേക്കാവുന്ന, പരമ്പരാഗത തകരാറുകള് പരിഹരിക്കുന്ന ജീന് തെറാപ്പി വിജയകമാരിയ പൂര്ത്തിയാക്കി.
എ എ ഡി സി അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികള്ക്ക് ശരീരത്തിന്റെ അടിസ്ഥാന നിയന്ത്രണങ്ങള് പോലും നഷ്ടമായേക്കാം. തലയുടെ ചലനം, രക്ത സമ്മര്ദ്ദ നിയന്ത്രണം, ഹൃദയമിടിപ്പ് നിരക്ക് എന്നിവയെയൊക്കെ ഇത് ബാധിക്കും. വെറും ഒന്പത് മാസം പ്രായമുള്ളപ്പോഴാണ് ഗുര്മീതിന് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയത്. ഇത് കുട്ടിയുടെ കുടുംബത്തിന് കടുത്ത വെല്ലുവിളി ഉയര്ത്തിയിരുന്നു.
എന്നാല്, 2024 ഫെബ്രുവരിയില് ഉപ്സ്റ്റസ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ജീന് തെറാപ്പിക്ക് ശേഷം ഈ കുട്ടിയുടെ നിലയില് വലിയ പുരോഗതി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട് എന്ന് റിപ്പോര്ട്ടുകള് വ്യക്തമാക്കുന്നു. |
